|
معرفی یک مورد نادر سندرم آتروفی اپتیک نوع اتوزومال غالب "پلاس
|
| دکتر کاوی ابری اقدم، دکتر علی صادقی، دکتر میثم ملکی |
|
|
|
چکیده: (139 مشاهده) |
هدف: گزارش یک مورد سندرم آتروفی اپتیک اتوزومال غالب "پلاس" و بیان اهمیت توجه به وجود آتروفی عصب بینایی و همراهی بیماری‌های سیستمیک.
معرفی بیمار: آقای 27 ساله با کاهش شدید و پیشرونده بینایی از چند سال قبل جهت بررسی‌های بیشتر به درمانگاه نوروافتالمولوژی ارجاع شده بود. دید چشم راست بیمار 500/20 و دید چشم چپ 400/20 بود. وی علاوه بر کاهش بینایی از مشکلات سیستم عصبی مرکزی مانند کاهش شنوایی حسی- عصبی، پلی‌نوروپاتی حسی-حرکتی و اختلالات راه رفتن رنج می‌برد. به علت ظاهر غیرطبیعی و آتروفی دیسک اپتیک دوطرفه چندین سال تحت درمان با داروهای کاهنده فشار چشم (آنتی گلوکوم) قرار داشت. با توجه به علایم بینایی و نتایج تصویربرداری‌های متعدد و بررسی‌های ژنتیکی، برای بیمار تشخیص سندرم آتروفی اپتیک اتوزومال غالب "پلاس" مطرح گردید.
نتیجه‌گیری: سندرم آتروفی اپتیک اتوزومال غالب ADOA)) شایع‌ترین اپتیک نوروپاتی ارثی می‌باشد. در صورت همراهی با سایر علایم سیستم عصبی مرکزی مانند کاهش شنوایی، سندرم آتروفی اپتیک اتوزوم غالب پلاس
(ADOA Plus Syndrome) نامیده می‌شود. شخص معاینه‌کننده باید توجه نماید که علایم سیستم عصبی مرکزی (علایم plus ) این سندرم ممکن سال‌ها پس از آتروفی اپتیک تظاهر یابد. |
|
| واژه‌های کلیدی: آتروفی اپتیک اتوزوم غالب- اختلالات نورولوژیک- جهش ژن OPA |
|
|
متن کامل [PDF 398 kb]
(62 دریافت)
|
|
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
چشم پزشکی
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
